Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины,симптомы, лечение

Спинальная мышечная атрофияИз всех существующих и известных науке спинальных мышечных атрофий амиотрофия Верднига-Гоффмана является наиболее тяжелой разновидностью.

Распространенность этого заболевания находится сейчас на отметке 1 случай на 7-11 тыс. новорожденных малышей.

Ген, который вызывает это заболевание, имеется у каждого 50-го человека.

Однако, благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, проявляется нарушение у ребёнка только тогда, когда эта генетическая информация имеется у обоих родителей.

Поэтому вероятность того, что малыш родится с патологией, в данном случае составляет около 25%.

Можно ли справиться с таким заболеванием или хотя бы остановить прогрессию симптомов расскажем в этой статье.

Содержание[Скрыть]

 

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время - дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей, каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности, поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

К сожалению спинальная амиотрофия приводит к инвалидностиК сожалению спинальная амиотрофия приводит к инвалидности

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна, поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов:

  • Врожденная форма патологии. Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, 3 и 4 степени сколиоза. Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
  • Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
  • Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Факторы риска и причины заболевания

Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является наследственным заболеванием, то и причины её возникновения кроются в генетическом коде обоих родителей пациента. Проблема скрывается в пятой хромосоме, которая подвергается генетической мутации.

Мутирует ген, который отвечает за производство SMN белка. В здоровом организме синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. Если он подвергся мутации, то двигательные нейроны начинают разрушаться, что приводит к нарушению передачи импульса от нервного волокна к мышце. Как следствие - мышца не функционирует. Именно поэтому возникает двигательная атрофия и невозможность нормально передвигаться.

За нормальное развитие нервной клетки и мышечного волокна отвечает белок SMNЗа нормальное развитие нервной клетки и мышечного волокна отвечает белок SMN

Ген с нарушениями имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это значит, что для того, чтобы болезнь развилась, требуется совпадение двух мутировавших генов от обоих родителей. Т.е. по сути и отец, и мать должны быть носителями гена с патологией.

При этом они не больны, ведь у них имеется доминантный здоровый ген (это также обусловлено парностью генов). Если и у отца, и у матери малыша имеется ген с патологией, то риск того, что ребёнок родится с нарушениями составляет 25 %.

Видео: "Что такое спинальная мышечная атрофия?"

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов, данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза, кифоза, лордоза, кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом. Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Диагноз Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана устанавливается только после генетического анализа Диагноз Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана устанавливается только после генетического анализа Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации. Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

Лечение заболевания

Современная медицина, к большому сожалению, ещё не разработала препараты, способные справиться с генетическими мутациями разного рода, поэтому лечебного курса, способного победить амиотрофию Верднига-Гоффмана, не существует. Есть ряд мероприятий, которые могут замедлить прогрессирующую атрофию мышц, но чудес ждать не приходится.

Медикаментозные препараты

Медикаменты способны только ослабить состояние больного, несколько поддержать и подпитать его нервную систему, но победить причину развития заболевания они не могу.

При спинальной амиотрофии применяют следующие препараты:

  • Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, хлорид Карнитина, Метионин, Калия оротат и др. - эти препараты несколько улучшают метаболизм мышц и нервных тканей, поэтому их прописывают для периодического курсового приёма;
  • Витамины В (Нейровитан, Мильгамма);
  • Анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
  • Прозерин, Нейромидин, Дибазол - эти препараты способны несколько улучшить мышечную проводимость.

При спинальной амиотрофии назначают препараты для подпитки нервной системы больного При спинальной амиотрофии назначают препараты для подпитки нервной системы больного

Упражнения, массаж, ЛФК

А знаете ли вы, что…
Следующий факт

Физические упражнения и массаж также применяются для облегчения состояния пациента. Однако, в случае с такой серьёзной патологией, ЛФК и массаж должны прописываться вашим лечащим врачом и вестись под строгим соблюдением специалиста (то же касается и физиотерапии). Никакие базовые комплексы ЛФК здесь применять нельзя, только индивидуально подобранные доктором в соответствии с уровнем развития патологии, характерными симптомами и стадией заболевания.

Видео: "Лечение спинальной мышечной атрофии с помощью генной терапии"

 

Лечение в домашних условиях

Самовольное лечение дома без консультации и наблюдения врача строго запрещается в данном случае. Профилактические меры дома могут быть применены только если на это дал разрешение доктор. Специалист может прописать вам какие-то несложные упражнения, которые вы сможете делать на дому. Если таких рекомендаций не было, то самостоятельно что-то делать строго запрещается.

Профилактика заболевания

Основываясь на том, что амиотрофия Вердинга-Гоффмана - это наследственное заболевание, то никаких профилактических мер для него не существует. К сожалению, если патология у малыша выявилась ещё в дородовый период, целесообразным будет прибегнуть к искусственному прерыванию неудачной беременности. Ни лечение, ни профилактика для такого рода заболеваний ещё не изобретены.

Прогноз заболевания

К несчастью, прогнозы для данной патологии крайне неблагоприятны. Шансов на выздоровление нет и не может быть. Если ребёнок родился с врожденной формой амиотрофии, то он погибнет в период между 6 месяцами и 2 годами жизни. Более поздние виды заболевания продлят больному жизнь, но вероятность летального исхода остается очень высокой.

Заключение

Современная медицина знает много заболеваний, с которыми не может справиться ни одна методика и ни один препарат. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана одна из них. Генетическое происхождение данной патологии сделало невозможным её лечение известными нам способами.

Также есть ещё несколько важных моментов, которые вам стоит учитывать, если у вас есть риск рождения малыша с данным заболеванием:

  1. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана имеет несколько разновидностей: врожденная, ранняя и амиотрофия Кугельберга-Веландера. Врожденная форма приводит к раннему летальному исходу (примерно в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет), ранняя форма и поздняя могут продлить жизнь пациента, но шансов на выздоровление так или иначе нет;
  2. Риск развития патологии может появиться только при условии, что обоих родителей есть мутировавший ген. Только при условии, что и мать, и отец (которые при этом не выглядят больными, а являются лишь носителями гена) являются обладателями нарушений в генетической цепочке, может родиться ребёнок с заболеванием Верднига-Хоффмана (25% шанс);
  3. Вылечить генетическое заболевание невозможно, также как и невозможно провести профилактику. Медикаментозные средства прописываются только для облегчения симптомов пациента и для поддержания в организме тонуса. ЛФК и массаж прописываются только лечащим врачом, только им и никем другим, поскольку заболевание серьезное и требует строгого наблюдения. Если при дородовой диагностике уже был выявлен тот факт, что ребёнок родится с патологией, то врачи советуют прибегнуть к искусственному прерыванию беременности.
Стоит прочесть такой материал:

Пройдите тест!

Оцените свои знания и то насколько хорошо Вы усвоили материал статьи: что такое спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана и можно ли ее вылечить?