Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) принято называть быстро развивающееся, необратимое поражение нервной системы. К счастью, заболевание довольно редкое, но крайне тяжелое и неизлечимое.
При этом поражаются нервные клетки (мотонейроны), отвечающие за координацию движений и мышечный тонус.
Поражение нижних мотонейронов, приводит к абсолютной мышечной атрофии, а верхних – к развитию патологических рефлексов и частичному параличу.
Обнаружено и описано заболевание было еще в 1869 г, и получило второе название «болезнь Шарко», по имени первооткрывателя патологии. Еще одним названием – «Лу Герига», заболевание обязано спортсмену-бейсболисту, у которого его впервые диагностировали в 1939 г.
Что это такое?
Амиотрофический склероз является следствием поражения нервных клеток спинного и головного мозга, ответственных за двигательную активность. Кроме того, поражение может коснуться тройничного, языкоглоточного и лицевого нервов.
При амиотрофическом боковом склерозе повреждаются нервные клетки, отвечающие за двигательную активность
Болезнь Шарко прогрессирует стремительно, не оставляя больному никаких шансов на восстановление полноценной активности. Болезнь разрушает мотонейроны, в результате чего, прекращается передача нервных импульсов в клетки мозга. Мозг, в свою очередь, перестает управлять мышцами, что приводит к их полной атрофии.
Картина протекания заболевания
Стоит заметить, что мотонейроны считаются самыми крупными нервными клетками, которым требуется большое количество энергии, для выполнения своих функций. Каждая такая клетка, выполняет важнейшую роль в обеспечении двигательной активности человека, поэтому мотонейроны нуждаются в дополнительном обеспечении кальцием и энергией.
Недостаток питания мотонейронов, приводит к очень тяжелым последствиям для организма.
В-первую очередь, от избытка токсинов, страдает мозг, который подвергается кислородному голоданию и окислительным процессам. В результате чего, нарушается нормальное функционирование двигательных нейронов, начинаются мутации белка и гибель нервных клеток. Это приводит к быстрому развитию заболевания, которое начинается с появления судорог, мышечной слабости и подергивания, скованности суставов.
Степени и классификация
Различают несколько разновидностей заболевания, симптомы и протекание у которых значительно отличаются.
Всего существует 4 формы амиотрофического склероза:
- спинномозговой, при котором страдают в основном нервные клетки верхних и нижних конечностей;
- первичный склероз, когда его развитие начинается с поражения центральных двигательных нейронов;
- мышечная атрофия, при которой затрагиваются периферические мотонейроны;
- бульбарный склероз, характеризующийся нарушениями речи, глотательного рефлекса, с последующими двигательными дисфункциями.
Существует несколько типов амиотрофического склероза, каждый из которого характеризуется своим протеканием
Крайне редко, начало болезни сопровождается потерей веса, проблемами с дыханием, односторонней слабости в конечностях. Такое развитие получило название диффузного дебюта амиотрофического склероза.
По скорости прогрессирования, выделяют быструю степень развития. Такая разновидность течения встречается редко, а человек умирает спустя год после начала болезни. Самым распространенным развитием патологии, считается среднее, которое длится около 4-5 лет. Намного реже (в 7% случаев), прогрессирование болезни продолжается более 5 лет.
По уровню поражения нервной системы, заболевание делят на:
- диффузный склероз;
- бульбарный;
- поясничный;
- шейный;
- грудной.
По распространенности, выделяют семейный (наследованный) склероз и спонтанный (единичный), не связанный с какой-то конкретной причиной.
Код по МКБ
БАС относится к категории заболеваний, вызванных спинально-мышечной атрофией. Согласно коду по МКБ-10, болезни присвоен номер G12.2, что расшифровывается как болезнь двигательного нейрона. Врачи чаще называют данную патологию «болезнь Шарко», но ее нередко можно перепутать с симптомами клещевого энцефалита или патологического сужения сосудов мозга.
Распространенность
БАС считается довольно редким заболеванием, которое встречается максимум у 4-5 человек, на каждые 100000 человек в мире. Чаще всего, от данной болезни страдают мужчины старше 47-50 лет, независимо от физической активности и социального статуса.
Хотя, известно немало случаев, когда патология поражала молодых людей в возрасте от 20 лет. В России, болезнь более распространена, и во всей стране насчитывается около 20000 больных. К сожалению, болезнь является смертельной в 100% случаев, а продолжительность жизни больного редко превышает 5 лет.
Факторы риска, причины
Причины развития заболевания до конца не выяснены, ведь развивается оно спонтанно, а наследственная расположенность прослеживается лишь 7-10% всех случаев. Основным фактором, вызывающим развитие патологии, является большое скопление в мотонейронах патологического белка.
Этот нерастворимый белок мешает функционированию клеток и быстро приводит к их гибели. Точную причину возникновения болезни назвать сложно, но есть несколько правдоподобных версий, имеющих научное обоснование.
Несколько возможных теорий развития БАС:
- Нейронная, впервые выделенная учеными из Великобритании. Они считают, что недостаточное функционирование астроцитов, препятствует полноценному удалению глутамата с окончаний нервных волокон, что является причиной развития патологии.
- Аутоиммунная теория, для которой характерно образование в крови специфических антигенов, которые начинают спонтанно уничтожать двигательные нервные клетки.
- Вирусная, выдвинутая в конце 1960-х гг, но подтверждения не получившая. Ранее считалось, что амиотрофический склероз вызывается вирусом, но дальнейшие исследования это опровергли.
- Генная теория доказывает, что у 20% больных, поражение нейронов вызывается генной мутацией.
- Наследственная версия развития имеет право на существование, т. к. в 10% случаев, заболевание передается по наследству.
Большинство наследственных вариантов развиваются по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем мутировавшего гена, то в половине случаев, его унаследует и ребенок. Но чаще всего, амиотрофический боковой склероз возникает внезапно, без каких-либо объективных причин.
Видео: "Боковой амиотрофический склероз: кто в группе риске?"
Последствия
К самым распространенным последствиям заболевания, можно отнести развитие поражения диафрагмы, приводящее к нарушению самостоятельного дыхания. Больному требуется подключение к аппарату искусственной вентиляции. По причине того, что пациент не может есть и пить, наблюдается сильное истощение.
Симптомы
В самом начале развития болезни, пациенты жалуются на постоянную мышечную слабость, периодические легкие подергивания мышц, быструю потерю веса.
При развитии заболевания обычно жалуются на мышечную слабость
Для бульбарной формы, характерно поражение мозговых нейронов, что выражается в резком ухудшении речи, атрофии языка. У больного пропадает глотательный рефлекс, сопровождаемый непроизвольным подергиванием языка. Через некоторое время, происходит полная атрофия всех мышц лица, больной утрачивает способность говорить, есть и пить.
При грудном боковом склерозе, всегда страдают верхние конечности, а первыми признаками болезни является ухудшение двигательной активности кистей. При этом мышцы излишне напряжены, и пациенту все сложнее становится выполнять обычные действия. Прогрессирование патологии приводит к полному параличу и атрофии мышечной ткани рук от предплечья до кисти.
Поясничная форма патологии, влияет на мышцы нижних конечностей, при которой наблюдаются все симптомы, характерные для грудного БАСа. Единственное отличие, что поражаются нижняя часть тела, атрофируются мышцы, появляется недержание кала и мочи. Какая бы ни была форма болезни, в итоге, происходит полное поражение всей мускулатуры.
Затрагиваются не только мышцы, но и внутренние органы, человек теряет способность самостоятельно дышать, есть, пить, страдает психика. Нередко, такие больные погибают от развития сопутствующих поражений.
Методы диагностики
Каких-то специальных методов диагностики данного заболевания не существует. Врачи могут поставить диагноз БАС, основываясь на обнаружении одновременного поражения периферических и центральных двигательных нейронов. Про раннюю диагностику, здесь говорить не приходится, ведь с момента первых тревожных симптомов, до появления настоящих признаков болезни, проходит не менее года.
Диагностировать боковой склероз совсем непросто, ведь по первым признакам его можно перепутать с другими, более распространенными патологиями.
Болезни, схожие по симптомам:
- миастения;
- опухоль мозга или энцефалопатия;
- миотония или миозит;
- любые поражения спинного мозга.
Определить БАС можно с помощью МРТ мозга (спинного, головного), что позволяет точно увидеть атрофию двигательных нейронов и пирамидальных структур. С помощью биохимии крови, можно увидеть незначительное повышение уровня АСТ и АЛТ, и сильное увеличение креатинофосфокиназы. Генетический молекулярный анализ показывает состояние генов, ответственных на развитие патологии.
Видео: "Все о Боковом Амиотрофическом Склерозе"
Лечение
Несмотря на то, что болезнь быстро прогрессирует, и заканчивается летальным исходом, лечить ее необходимо. Это позволит не только продлить жизнь, но и значительно улучшить ее качество.
Препараты
Одним из самых эффективных препаратов является Рилузол, производимый и применяемый исключительно за границей. Он с успехом используется в терапии БАС в Великобритании и США, хотя окончательные исследования еще не закончены, но уже доказана его способность, продлевать жизнь пациентам на 4-6 месяцев.
Рилузол - один из немногих препаратов для лечения БАС
В России препарат не зарегистрирован, и купить его невозможно. Совсем недавно, в Америке был зарегистрирован еще один эффективный препарат – Аримокломол. Он до сих пор проходит испытания, но прекрасно справляется с увеличением мышечной силы, замедляя прогрессирование болезни. Неплохие результаты дает и применение анаболиков, миорелаксантов, витаминов группы В.
Хирургическое лечение
Единственным возможным хирургическим вмешательством, является трансплантация стволовых клеток. Такая операция способствует восстановлению нейронов, предупреждает гибель нервных клеток.
ЛФК, массаж
В процессе терапии обязательно должны присутствовать как массаж, так и пассивная лечебная гимнастика. Выполняться такие процедуры должны высококвалифицированными специалистами, а назначаются на любой стадии развития патологии.
Лечение в домашних условиях
Принимать необходимые препараты, больной может и в домашних условиях, но стоит помнить, что такие пациенты нуждаются в постоянном, круглосуточном уходе. Им необходимы специальные приспособления для передвижения, соблюдение диеты, занятия с логопедом, гимнастика и массаж, приспособления для устранения слюнотечения.
Профилактика
Причины появления болезни до конца не изучены, поэтому и предотвратить ее развитие невозможно. К факторам риска можно отнести лишь пожилой возраст, курение, наследственность, мужской пол, длительный контакт со свинцом.
Прогноз выздоровления
К сожалению, амиотрофический склероз неизлечимК сожалению, амиотрофический склероз неизлечим, а летальный исход наступает очень быстро.
При поясничном боковом склерозе, больные живут максимум 2-2,5 года.
При бульбарном – до 4-5 лет.
Крайне небольшой процент пациентов, доживают до 6 лет, в основном, смерть наступает уже в первые 3-4 года болезни.
В России, для таких больных не оказывается должная реабилитация, а препараты, способные действительно облегчить состояние, в продаже встретить сложно.
Заключение
- Амиотрофический боковой склероз – это редкое заболевание нервной системы, поражающее двигательные нейроны.
- Прогрессирует патология очень быстро, а шансов на выздоровление нет.
- В 100% случаев, болезнь смертельна, и лекарства от нее не существует
- Прием препаратов, соблюдение всех необходимых мероприятий и манипуляций, позволяет не только продлить жизнь, но и улучшить ее качество.
